ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍

ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭമലസലിനു പിന്നിൽ?

ഭ്രൂണത്തിലേക്കുള്ള രക്തയോട്ടം കുറയുന്ന അവസ്ഥ (Antiphospholipid Syndrome), ജന്മനാ ഗർഭാശയത്തിന്റെ ഉള്ളറകളിലെ എന്തെങ്കിലും വ്യത്യാസം, പ്രമേഹം, തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥിയുടെ തകരാറുകൾ, ശരീരത്തിനുണ്ടാകുന്ന ചില അണുബാധ (ഇൻഫെക്‌ഷൻ) എന്നിവയും ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭമലസിനു കാരണമാണ്.

മൈൽഡ് െഎവിഎഫിന്റെ പ്രയോജനം
മുൻപൊക്കെ െഎവിഎഫ് ചികിൽസയുടെ ഭാഗമായുള്ള പരിശോധനകൾക്ക് ശേഷം രോഗിയുടെ ആരോഗ്യനിലവാരം വിലയിരുത്തി എല്ലാ അണ്ഡങ്ങളും വളരുന്നതിനായി അനുയോജ്യമായ തോതിൽ പലയാവർത്തി ഫോളിക്കിൾ സ്റ്റിമുലേറ്റിങ് ഹോർമോൺ (Follicle Stimulating Hormone) കുത്തിവയ്പ്പു നൽകുന്ന രീതിയാണ് പിന്തുടർന്നിരുന്നത്. എന്നാൽ ആവർത്തിച്ചുള്ള കുത്തിവയ്പ്പ് പലപ്പോഴും രോഗിക്ക് അസ്വസ്ഥതയുണ്ടാക്കാറുണ്ടായിരുന്നു. പ്രായമേറും തോറും അണ്ഡാശയത്തിന്റെ ബലംകുറയുകയും ആരോഗ്യമുള്ള അണ്ഡത്തിന്റെ ഉത്പാദനവും എണ്ണവും കുറയുകയും ചെയ്യാം. കൂടുതൽ കുത്തിവയ്പ്പ് കൊടുക്കുമ്പോൾ ഗുണമില്ലാത്ത ഫോളിക്കുകൾ വളരുന്നത് നല്ല അണ്ഡവും ഭ്രൂണവും ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നു. എന്നാൽ മൈൽഡ് െഎവിഎഫ് സ്വീകരിക്കുന്നതു വഴി ആന്റി ഇൗസ്ട്രജൻ സേർമ്സ് (Antiestrogen Serms) പോലുള്ള ഗണത്തിലെ മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നതിലൂടെ ചികിൽസാസമയവും ചെലവും കുറയ്ക്കാൻ സാധിക്കും. മൈൽഡ് െഎവിഎഫ് ചികിൽസ വഴി ആരോഗ്യമുള്ള ഭ്രൂണം ലഭിക്കാൻ സാധ്യതയേറുന്നതിനാൽ ചികിൽസ ഫലപ്രദമാകും. എഫ്എസ്എച്ച് ഹോർമോൺ കുത്തിവയ്പുകളുടെ അളവ് ഇൗ ചികിൽസ രീതിയിൽ കുറവേ വേണ്ടി വരുന്നുളളൂ. ഇതു മൂലം ചികിൽസാ ചെലവ്, കുത്തിവയ്പ്പുകളുടെ എണ്ണം എന്നിവ താരതമേന്യ കുറയും. 

പ്രായവും ഗർഭമലസലും
കരിയറിനു വേണ്ടി ഗർഭധാരണം നീക്കിവയ്ക്കുന്നത് പലപ്പോഴും ഗർഭമലസലിനു കാരണമായേക്കാം. 40 വയസ്സിനു ശേഷം ഗർഭം ധരിക്കുമ്പോൾ ഗർഭമലസുന്നതിനു നാൽപത് ശതമാനം സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് വിദഗ്ധർ അഭിപ്രായപ്പെടുന്നു. പ്രായമേറുമ്പോൾ അണ്ഡത്തിലുണ്ടാകുന്ന ജനിതക വ്യത്യാസങ്ങൾ ഏതു ചികിൽസാരീതിയുടെയും ഫലപ്രാപ്തിയെ ബാധിക്കാനിടയുണ്ട്. 

ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ വൈകല്യങ്ങൾ എങ്ങനെ അറിയാം?
ഗർഭപാത്രത്തിലായ ശിശുവിന്റെ ചുറ്റുമുള്ള ദ്രാവകം സൂചി കൊണ്ട് കുത്തിയെടുത്ത്, അതു പരിശോധിച്ച് ജനതിക വൈകല്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് പഠിച്ചിരുന്ന കാലമെല്ലാം കഴിഞ്ഞു. പലപ്പോഴും ഇത്തരം പരിശോധനകൾ രണ്ടു ശതമാനം വരെ ഗർഭമലസലിനു വഴിവച്ചിരുന്നു. നോൺ ഇൻവേസീവ് പ്രീ – നേറ്റൽ ടെസ്റ്റിങ് (എൻെഎപിടി) എന്ന നൂതന പരിശോധനയിലൂടെ കുഞ്ഞിന്റെ ജനിതകം കൃത്യമായി വിലയിരുത്താം. ജനിതക വൈകല്യം കണ്ടെത്താനുളള പരിശോധനയ്ക്കു പുറമേ ആദ്യ പന്ത്രണ്ട് ആഴ്ചയിലെ സ്കാനിങ്ങിൽ എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നം കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ പുനരവലോകത്തിനുള്ള മാർഗമാണ് എൻെഎപിടി പരിശോധന.

അമിതവണ്ണവും ഗർഭമലസലും
പ്രായത്തോടൊപ്പം ശരീരഭാരവും െഎവിഎഫ് ചികിൽസയുടെ ഫലപ്രാപ്തിയെ ബാധിക്കും. ഉയരത്തിനുസൃതമായുള്ള ശരീരഭാരമല്ലെങ്കിൽ ശരീരത്തിലെ കൊഴുപ്പിൽ നിന്നുമുള്ള ലെപ്റ്റിൻ (Leptin hormone) ഹോർമോണുകൾ അണ്ഡോൽപാദത്തെ സാരമായി ബാധിക്കുകയും വന്ധ്യതയ്ക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യാം. ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭമലസലിനു അമിതവണ്ണവും കാരണമായി പരിഗണിക്കുന്നു. അമിതവണ്ണമുള്ളവർക്ക് പ്രസവസമയത്ത് രക്തസമ്മർദം, ഗർഭകാലപ്രമേഹം, കാലിലെ രക്തയോട്ടം കുറയുക തുടങ്ങിയ വൈഷമ്യങ്ങൾ നേരിടേണ്ടതായി വരാം. അമിതവണ്ണമുള്ളവരിൽ സീസേറിയൻ പ്രസവത്തിനുള്ള സാധ്യത ഇരട്ടിയാണെന്നതും ശ്രദ്ധേയമാണ്. 

മാനസിക സമർദവും ഐവിഎഫ് ചികിൽസയും
െഎവിഎഫ് ചികിൽസ തുടങ്ങുന്നതിന്റെ ആദ്യപടി മനസ്സിനു ശാന്തി നൽകുന്ന അന്തരീക്ഷം ഒരുക്കുകയെന്നതാണ്. മാനസിക സമ്മർദം അണ്ഡോൽപാദനത്തെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ കൗൺസിലിങ്ങിലുടെയും ധ്യാനമുറകളിലൂടെയും രോഗിക്ക് ആത്മവിശ്വാസം പകരുന്നു. സ്വച്ഛമായ മനസ്സിനോടൊപ്പം പഴവും പച്ചക്കറികളുമടങ്ങിയ സമീകൃതാഹാരവും വ്യായാമവും ചികിൽസ ഫലിക്കാൻ സഹായിക്കും.

തുടർച്ചയായി ഗർഭമലസുന്നത് എങ്ങനെ ഒഴിവാക്കാം?

കാത്തിരുന്ന കൺമണി പിറക്കാതെ പോകുമ്പോൾ ഒരു സ്ത്രീയുടെ മാനസികാവസ്ഥ ആർക്കാണ് വിവരിക്കാനാകുക. ഗർഭമലസലിന്റെ കാരണം പലതാണെങ്കിലും മുഖ്യ കാരണം മാതാവിന്റെയും പിതാവിന്റെയും ജനിതകഘടനയിലെ വ്യത്യാസങ്ങളാണ്. ചിലരിൽ ഇത് ശാരീരിക – മാനസിക വൈകല്യങ്ങളുള്ള കുട്ടികളുടെ പിറവിക്കും കാരണമാകുന്നു. വിദഗ്ധ പരിശോധനകളിലൂടെ നേരത്തെതന്നെ കാരണം കണ്ടെത്തിയാൽ ആവർത്തിച്ചുള്ള ഗർഭമലസൽ അനായാസം തടയാം. അലസിയ ഭ്രൂണത്തിന്റെ സാംപിൾ പരിശോധിക്കുകയാണ് സാധാരണയായി ചെയ്തു വരുന്നത്. 

മൂന്നിലധികം തവണ ഗർഭം അലസിയാൽ പീന്നിടുളള ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യത മുപ്പത് ശതമാനത്തോളമാണ്. ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കെതന്നെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയോ ഹൃദയമിടിപ്പോ നിലച്ചു പോകുന്നതാണ് സാധാരണയായി കാണുന്നത്. അങ്ങനെ സംഭവിക്കുമ്പോൾ മരുന്നു നൽകി ഗർഭമലസിപ്പിച്ചു ഭ്രൂണത്തിന്റെ സാംപിൾ എടുത്ത് വിദഗ്ധ പഠനത്തിനു വിധേയമാക്കിയാൽ മൂന്ന് ആഴ്ചയ്ക്കുള്ളിൽ ജനതിക വ്യത്യാസങ്ങൾ കണ്ടെത്താം.

പ്രത്യക്ഷത്തിൽ മാതാപിതാക്കൾക്ക് പ്രശ്നങ്ങളൊന്നുമില്ലെങ്കിലും ഇരുവരുടെയും ജനിതകഘടനകൾ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കാറുണ്ട്. മാതാപിതാക്കളുടെ രക്തം (പത്ത് മില്ലി ലീറ്റർ) ശേഖരിച്ചു പരിശോധനയ്ക്കു വിധേയമാക്കിയാൽ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ചികിൽസിക്കാനുള്ള മാർഗമില്ലെങ്കിലും പിഴവുകൾ മുൻകൂട്ടി കണ്ടെത്താനുള്ള മാർഗം ലഭ്യമാണ്. പരിശോധനയിൽ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നവരിൽ കൃത്രിമ ബീജ സങ്കലനത്തിലൂടെ (െഎവിഎഫ്) മികച്ച ഭ്രൂണത്തെ കണ്ടെത്തി ഗർഭപാത്രത്തിൽ നിക്ഷേപിക്കുകയാണ് സാധാരണ അവലംബിക്കുന്ന മാർഗം.

െഎവിഎഫ് ചികിൽസയുടെ ഘട്ടങ്ങൾ

വിശേഷമൊന്നുമായില്ലേ?, ദാമ്പത്യത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷം ദമ്പതികൾ നേരിടേണ്ടി വരാറുള്ള സ്ഥിരം ചോദ്യമാണ്. നാളുകൾ കഴിയുന്തോറും ചോദ്യത്തിന്റെ ഗൗരവം കൂടും. ദമ്പതികൾക്ക് മാനസിക വിഷമം അനുഭവപ്പെടുകയും ചെയ്യും. വന്ധ്യതയ്ക്ക് ഇക്കാലത്ത് ഫലപ്രദമായ ചികിൽസ ലഭ്യമാണെങ്കിലും അജ്ഞത മൂലം പലരും വിലപ്പെട്ട സമയം പാഴാക്കിക്കളയുന്നു. ചികിൽസ തേടുന്ന സമയമാണ് വന്ധ്യതാ ചികിൽസയുടെ ഫലം നിർണയിക്കുന്നത്. ദമ്പതികൾക്ക് പ്രായമേറുംതോറും ചികിൽസ കൂടുതൽ സങ്കീർണമാക്കുന്നു. എത്രയും നേരത്തെ ചികിൽസ തേടുകയെന്നതാണ് വന്ധ്യതയെന്ന വെല്ലുവിളിയെ അതിജീവിക്കാൻ ദമ്പതികൾ ചെയ്യേണ്ടത്. .

െഎവിഎഫ് ചികിൽസയുടെ ദൈർഘ്യം
ദമ്പതിമാർക്ക് വെവ്വേറെ വിശദ പരിശോധനയാണ് ആദ്യ ഘട്ടം. വിവിധ പരിശോധനകൾക്കൊപ്പം കൗൺസലിങ്ങും നൽകു‍ം. ഇത് ആരോഗ്യ പശ്ചാത്തലം മനസ്സിലാക്കാനും അനുയോജ്യമായ ചികിൽസ നിർദേശിക്കാനും വിദഗ്ദ്ധർക്കു സഹായമാകുന്നു. മികച്ച അണ്ഡത്തെ നല്ല ചലനശേഷിയും ആരോഗ്യമുളള ബീജവുമായി കൃത്രിമമായി സംയോജിപ്പിച്ചു സ്ത്രീയുടെ ഉദരത്തിൽ നിക്ഷേപിക്കുന്ന രീതിയാണ് െഎവിഎഫ്. അണ്ഡശേഖരത്തിനു ശേഷം സ്ത്രീ ശരീരത്തിലെ ഹോർമോണുകൾ സാധാരണ നിലയിലേക്ക് തിരികെയെത്തുന്നത് വരെ ഈ ഭ്രൂണം ലാബിൽ ആധുനിക സാങ്കേതിക വിദ്യയുടെ സഹായത്താൽ ശീതികരിച്ചു സുക്ഷിക്കുന്നു. ചികിൽസ തേടുന്നവരുടെ ആരോഗ്യസ്ഥിതിയാണ് ചികിൽസയുടെ ദൈർഘ്യം തീരുമാനിക്കുന്നത്.‌ 

പിജിഡി, പിജിഎസ് ചികിത്സയുടെ ഗുണങ്ങൾ
വിദേശത്ത് മാത്രം ലഭ്യമായിരുന്ന നൂതന പരിശോധനാ രീതികൾ നമ്മുടെ ചുറ്റുവട്ടത്ത് ലഭ്യമായതോടെ വന്ധ്യതാചികിത്സയുടെ വിജയസാധ്യത ഇരട്ടിയാക്കുന്നു. പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനറ്റിക് സ്ക്രീനിങ് (പിജിഎസ്), പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനറ്റിക് ഡയഗോനോസിസ് (പിജിഡി) എന്നീ പരിശോധന രീതികളിലൂടെ ആരോഗ്യമുള്ള കൺമണിയെന്ന സ്വപ്നം യാഥാർഥ്യമാകും. മുപ്പത്തിയൊൻപതു വയസ്സിനു മുകളിലുളള സ്ത്രീകൾ ഗർഭം ധരിക്കുമ്പോളുണ്ടാകുന്ന അസ്വഭാവികതകൾ ഒഴിവാക്കാനും ജനിതകതകരാറുള്ള ദമ്പതികൾക്ക് തങ്ങളുടെ ജനിറ്റിക് അസുഖം കുട്ടികൾക്കു പകർന്നു കൊടുക്കുന്നതു തടയാനും പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനറ്റിക് സ്ക്രീനിങ് (പിജിഎസ്), പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനറ്റിക് ഡയഗോനോസിസ് (പിജിഡി) തുടങ്ങിയ പരിശോധനകൾ സഹായിക്കും. െഎവിഎഫ് ചികിൽസയിലെ പല മുന്നേറ്റങ്ങളിലൊന്നാണ് പിജിഡിയും പിജിഎസും. െഎവിഎഫ് ചികിൽസയിലൂടെ ലഭിക്കുന്ന ഭ്രൂണത്തിന്റെ ചെറിയ അംശം സാംപിളായെടുത്ത് ജനിതക ഘടന പരിശോധിച്ചു ശരീരിക – മാസിക വൈകല്യങ്ങളൊന്നുമില്ലെന്ന് ഇതുവഴി ഉറപ്പാക്കുന്നു

കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ആരോഗ്യം
1978 ജൂലായ് 25നാണ് ലോകത്തെ ആദ്യത്തെ ടെസ്റ്റ് ട്യൂബ് ശിശു ലൂയി ബ്രൗണ്‍ ജനിച്ചത്. ലൂയി എന്ന പെൺകുട്ടിയുടെ ജനനം വൻ വാർത്തയായതൊടൊപ്പം കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ചും പല കോണിൽ നിന്നും ആശങ്കയുർന്നു. പക്ഷേ അവൾ ആരോഗ്യത്തോടെ വളര്‍ന്നു. അമ്മയായി രണ്ടു ആൺകുട്ടികൾക്കു ജന്മം നൽകുകയും ചെയ്തു. ഇത് െഎവിഎഫ് ചികിൽസയിലൂടെ ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് സംശയങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ കാരണമായി. മുപ്പത്തിയൊൻപതുകാരിയായ ലൂയി ബ്രൗൺ ഇപ്പോഴും ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങളൊന്നുമില്ലാതെ ജീവിക്കുന്നു. കൊടുങ്ങല്ലൂർ ക്രാഫ്‌റ്റ് ആശുപത്രിയിൽ തന്നെ ഇതിനോടകം പതിനയ്യായിരം (15000) കുഞ്ഞുങ്ങൾ െഎവിഎഫ് ചികിൽസയിലൂടെ ജനിച്ചിട്ടുണ്ട്. മെഡിക്കൽ രേഖകൾ പരിശോധിച്ചാൽ, സ്വഭാവികമായി ജനിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങളുമായി വന്ധ്യതാ ചികിൽസയിലൂടെ ജനിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങളെ താരതമ്യം ചെയ്യുമ്പോൾ കാര്യമായ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങളെന്നും കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ലെന്നതും ഇത്തരം ചികിൽസാ രീതി ആളുകള്‍ക്ക് സ്വീകാര്യമാക്കുന്നു.

ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞ് പിറക്കാൻ?

ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞ് പിറക്കുകയെന്നത് ഏതു മാതാപിതാക്കളുടെയും സ്വപ്നമാണ്. വൈകല്യങ്ങളുള്ള കുട്ടികൾ പിറന്നാൽ ചില മാതാപിതാക്കളുടെ ജീവിതത്തിൽ നിരാശ നിഴലിക്കും. ചിലർ വിധിയെ പഴിക്കുമ്പോൾ മറ്റു ചിലർ തങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ ചേർത്തു പിടിച്ചു മുന്നോട്ടു പോകുന്നു. രണ്ടാമതൊരു കുട്ടിയെക്കുറിച്ചു പോലും ചിന്തിക്കാതെ ജീവിക്കാൻ തീരുമാനിക്കുന്നവരാണ് ഭുരിപക്ഷവും. ശരിയായ ചികിൽസ തേടിയാൽ ജനിതക വൈകല്യമില്ലാത്ത കുഞ്ഞുങ്ങളെ ഗർഭം ധരിക്കാനുള്ള മാർഗങ്ങൾ ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിലുണ്ട്. ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുളള കുട്ടികളുമായി ചികിൽസ തേടുന്ന മാതാപിതാക്കൾ വളരെയേറെയാണ്. പലരും കുട്ടികളെ ആശുപത്രകളിൽ കൊണ്ടു വരികയും എന്തെങ്കിലും ചികിൽസയുണ്ടോയെന്ന് തിരിക്കുകയും ചെയ്യും. കുട്ടികളെ ചികിൽസിച്ചു ഭേദമാക്കാമെന്ന ധാരണയും ചിലർ വച്ചു പുലർത്തുന്നു. ജനിച്ച കുട്ടികൾക്ക് മതിയായ പരിചരണം നൽകാമെന്നല്ലാതെ യാതൊരു ചികിൽസയും നിലവില്ലല്ലെന്ന സത്യം പലരും മനസ്സിലാക്കുന്നില്ല. മാതാപിതാക്കൾക്ക് ജനിതക വൈകല്യമുണ്ടെങ്കിൽ സ്വഭാവികമായും അത് അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് പകരും. വൈകല്യമുള്ള കുട്ടിയുടെ ജനിതകം പഠനവിധേയമാക്കുകയാണ് ആദ്യം ചെയ്യേണ്ടത്. മാതാപിതാക്കളുടെ ജനിതകവും പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേമാക്കി മതിയായ മുൻകരുതലുകൾ എടുക്കാം. 

നേരത്തെ കണ്ടെത്താം, നിരാശ ഒഴിവാക്കാം
ജനിതക ചികിൽസയിൽ കൗൺസലിങ്ങിനു വളരെ പ്രധാന്യമുണ്ട്. ദമ്പതികളും ഡോക്ടറും ജനിതക വിദഗ്ധനും ചേർന്നൊരു തുറന്ന ചർച്ചയാണിത്. ചികിൽസ തേടിെത്തിയിരിക്കുന്ന ദമ്പതികളുടെ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ, കുടുംബാരോഗ്യ ചരിത്രം എന്നിവ വിശദമായി ചോദിച്ചു മനസ്സിലാക്കുന്നു. ജനിതക വൈകല്യമുള്ള കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിൽ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യ നിലവാരം കൂടി ഗൗരവത്തോടെ പരിഗണിക്കുന്നു. ചികിൽസയുടെ ദൈർഘ്യവും വെല്ലുവിളികളും ദമ്പതികളെ പറഞ്ഞ് മനസ്സിലാക്കി രണ്ടാം ഘട്ടമായ സ്ക്രീനിങ്ങിനു തയാറാക്കുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്. 

ക്രോമസോം കൊണ്ടുള്ളതും ജീൻ വ്യത്യാസം കൊണ്ടുളളതും എന്നിങ്ങനെ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളെ രണ്ടായി തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. മൂന്നോ അതിലധികമോ തവണ ഗർഭമലസിയ രോഗികൾക്ക് ക്രോമസോമൽ ടെസ്റ്റിങ്ങാണ് ഒന്നാമത്തെ പരിശോധന. പുരുഷന്റെയാണോ സ്ത്രീയുടെയാണോ ക്രോമസോമിനു തകരാറെന്ന് പരിശോധനയിലൂടെ മാത്രമേ വിലയിരുത്താൻ കഴിയു. സാധാരണയായി ഒരു സെല്ലിൽ 46 ക്രോമസോം നമ്പറുകൾ കാണേണ്ടതാണ്. ക്രോമസോമിന്റെ ആകൃതിയിലും (Structure) എണ്ണത്തിലുമുള്ള വ്യത്യാസം ഗർഭധാരണത്തെ സാരമായി ബാധിക്കും. പരിശോധനയിലൂടെ തകരാറ് കണ്ടെത്തിയാൽ അനുയോജ്യമായ ചികിൽസ തിരഞ്ഞെടുക്കാം. നൂതന സാങ്കേതികവിദ്യകൾ വഴി ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്തി ഭ്രൂണത്തിന് ജനിതക വൈകല്യങ്ങളില്ലെന്ന് ഉറപ്പാക്കി ഉദരത്തിൽ നിക്ഷേപിച്ചു രണ്ടാമത്തെ കുട്ടിക്ക് ജനിതക വൈക്യങ്ങളില്ലെന്ന് ഉറപ്പാക്കാം.

ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ നേരത്തേ അറിയാൻ സ്കാനിങ്

സ്കാനിങ് എന്നു കേൾക്കുമ്പോൾതന്നെ പലരും നെറ്റി ചുളിക്കും. ഗർഭിണികളെ സ്കാനിങ്ങിനു വിധേയമാക്കുമ്പോൾ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ചാവും ആശങ്ക. വൈദ്യശാസ്ത്രം ഇത്രയധികം പുരോഗമിച്ച കാലത്ത് ഏതു ഘട്ടത്തിലെയും സ്കാനിങ്ങുകൾ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ആരോഗ്യത്തിനു പരിരക്ഷ നൽകുന്നു. ഓരോ ഘട്ടത്തിലും നടത്തുന്ന വിവിധ സ്കാനിങ്ങുകൾ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ആരോഗ്യസ്ഥിതി വിലയിരുത്തുവാൻ സാധിക്കുന്നു. 

വയബിലിറ്റി സ്കാൻ
പ്രഗ്നന്‍സി ടെസ്റ്റ്‌ പോസറ്റിവായി ആറ് ആഴ്ച മുതൽ ചെയ്യുന്ന ആദ്യ സ്കാൻ വളരെ നിർണായകമാണ്. ഭ്രൂണം ഗർഭപാത്രത്തിൽ സുരക്ഷിതമാണോയെന്ന് അറിയാനും ഹൃദയമിടിപ്പ് ഉറപ്പുവരുത്തുവാനും സഹായിക്കുന്നതാണ് വയബിലിറ്റി സ്കാൻ (Viability Scan). ചിലരിൽ ഭ്രൂണം ഗർഭാശയത്തിനു പുറത്തു പറ്റിച്ചേർന്നു വളരുന്ന എക്റ്റൊപിക് പ്രഗ്നൻസി (Ectopic Pregnancy) അഥവാ ഗർഭാശയേതര ഗർഭത്തിനും സാധ്യതയുണ്ട്. ഫലോപ്പിയൻ ട്യൂബുകളിലാണ് ഗർഭമെങ്കിൽ അവ പൊട്ടുകയോ വിച്ഛേദിക്കപ്പെടുകയോ ചെയ്യുന്നതിലൂടെ ആന്തരിക രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലായതിനാൽ ആറ് ആഴ്ച ചെയ്യുന്ന വയബിലിറ്റി സ്കാൻ (Viability Scan) നിർബന്ധമായും ചെയ്യണം. 

നിർണായകമായ എൻടി സ്കാൻ (Nuchal Translucency Scan - NT Scan 11 - 13 ആഴ്ച, ആറു ദിവസം) ഭ്രൂണത്തിന്റെ സ്ഥാനവും ഹൃദയമിടിപ്പും തീർച്ചപ്പെടുത്തുന്ന ആദ്യ സ്കാനിങ്ങിനെക്കാളും പ്രാധാന്യമേറിയതാണ് പിന്നിടുള്ളവ. 

1. ഉദരത്തിൽ പിറവിയെടുത്ത കുഞ്ഞിന് അംഗവൈകല്യങ്ങളില്ലെന്ന് (മേജർ ഫീറ്റൽ അബ്നോർമാലിറ്റി – Major Fetal Abnormality) അറുപത് ശതമാനത്തോളം കൃത്യതയോടെ കണ്ടെത്താൻ ഇൗ ആഴ്ചയിലെ സ്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. 

2. അനിപ്ലോയിഡ് സ്ക്രീനിങ് (Aneuploidy Screening) അല്ലെങ്കിൽ ഡൗൺസിൻഡ്രോം സ്ക്രീനിങ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സ്ക്രീനിങ് വളരെ ഗൗരവമേറിയതാണ്. ജനിച്ചുവീഴുന്ന കുട്ടികളിൽ എഴുന്നൂറിൽ ഒരാൾക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാമെന്നാണ് വിലയിരുത്തൽ. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് മാനസികവളർച്ചയും ശാരീരികവളർച്ചയും സാധാരണപോലെ ഉണ്ടാവുകയില്ല. കണ്ണുകൾക്കുതാഴെ സവിശേഷരീതിയിലുള്ള തൂങ്ങിയ ത്വക്കും വലുതും വീങ്ങിയതും മുന്നിലേക്കു തുറിച്ചതുമായ നാവും ചെറിയ ശരീരവുമൊക്കെയാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ. മുപ്പത്തിയഞ്ച് വയസ്സിനു മുകളിൽ പ്രായമുള്ളവർ ഗർഭം ധരിക്കുമ്പോൾ ഡൗൺ ഡിൻഡ്രോമിനു സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്. പ്രായം കുറഞ്ഞ സ്ത്രീകൾ പോലും ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുള്ള കുട്ടികളെ പ്രസവിക്കാൻ സാധ്യതയുള്ളതിനാൽ എൻടി സ്കാനും ഡൗൺ ഡിൻഡ്രോം സ്ക്രീനിങ്ങും നിർബന്ധമാണ്. 

3. ഇൗ കാലയളവിൽ ചെയ്യുന്ന പ്രഗ്നൻസി ഡേറ്റിങ്ങാണ് മറ്റൊരു പ്രധാന സ്കാനിങ്ങ്. ഭ്രൂണത്തിന്റെ വളർച്ചയെ സൂക്ഷ്മമായി പരിശോധിച്ച് അതിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കി പ്രസവ തീയതി (Expected Date of Delivery - EDD) കണക്കാക്കുന്നതിനു ഡേറ്റിങ് സ്കാൻ ചെയ്യുന്നു. ഇൗ തീയതിയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഭ്രൂണത്തിനു വളർച്ച കുറവാണോ കുടുതലാണോ എന്നു പിന്നീടുള്ള സ്കാനിൽ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും 

4. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സ്ക്രീനിങ്ങിന്റെ ഫലം പോസിറ്റീവായാൽ, കുടുംബത്തിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുള്ള കുട്ടികളുണ്ടെങ്കിൽ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിനു ക്രോമസോം തകരാറുകളില്ലെന്ന് തീർച്ച വരുത്തുവാൻ കോറിയോണിക്ക് വില്ലസ് സാംപ്ലിങ് (Chorionic Villus Sampling) പതിനാലാമത്തെ ആഴ്ച വരെ ചെയ്യാം. സിവിഎസ് പരിശോധനയ്ക്ക് എടുക്കുന്ന സാംപിൾ റാപിഡ് ഫിഷ് ടെക്നോളജി വഴി 72 മണിക്കൂറിനുള്ളിൽ കുട്ടിയുടെ ക്രോമസോം അറിയാവുന്നതാണ്. സാങ്കേതിക മേന്മയുള്ള ഇൗ പരിശോധനയിലൂടെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമില്ലെന്ന് ഉറപ്പു വരുത്താം. 

ഇരട്ടക്കുട്ടികളാണെങ്കിൽ ശ്രദ്ധ വേണം
ഗർഭാവസ്ഥയിലെ അതീവ സങ്കീർണാവസ്ഥയാണ് ഇരട്ടക്കുട്ടികൾ ഉദരത്തിൽ രൂപപ്പെടുന്നത്. അപ്പോൾ അതീവ ശ്രദ്ധയോടെയുള്ള പരിചരണവും കൃത്യമായ ഇടവേളകളിലെ പരിശോധനയും ഗർഭിണിക്ക് ആവശ്യമാണ്. ഇരട്ടക്കുട്ടികളെ െഎഡന്റിക്കൽ ട്വിൻസ് എന്നും നോൺ – െഎഡന്റിക്കൽ ട്വിൻസ് എന്നും രണ്ടായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. െഎഡിന്റിക്കൽ ട്വിൻസ് ഗണത്തിൽ വരുന്ന ഇരട്ടകൾക്ക് കൂടുതൽ കരുതൽ ആവശ്യമായതിന്നാൽ ഹൈ റിസ്ക് ഗ്രൂപ്പായി കണക്കാക്കി പതിനാറ് ആഴ്ച മുതൽ സ്കാനിങ് തുടങ്ങും. സമാനമായ രണ്ടു ഭ്രൂണങ്ങളുടെ ഒരുമിച്ചുള്ള വളർച്ചയ്ക്ക് തകരാറുകൾ വരാനിടയുള്ളതു കൊണ്ട് പതിനാലു ദിവസം കൂടുമ്പോൾ പരിശോധനകൾ ആവശ്യമാണ്. 

നൂതനമായ എൻെഎപിടി പരിശോധന
എൻടി സ്കാനിങ്ങിന്റെ കൂടെ നടത്താവുന്ന ആധുനിക പരിശോധനയാണ് നോൺ ഇൻവേസീവ് പ്രീനാറ്റൽ ടെസ്റ്റിങ് (എൻെഎപിടി). വേദനരഹിതമാണിത്. 99% ശതമാനം വരെ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങൾ അഥവാ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുകളെകുറിച്ച് മുൻകൂട്ടിയറിയുവാൻ സാധിക്കും. 

പതിനാല് ആഴ്ച കഴിഞ്ഞാൽ
ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പതിനാല് ആഴ്ച കഴിഞ്ഞു വൈദ്യസഹായം തേടുന്ന അമ്മയുടെ ഉദരത്തിലെ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക നിലവാരം കണ്ടെത്താനും പരിശോധന ലഭ്യമാണ്. ക്വാഡ്രപ്പിൾ ടെസ്റ്റ് (Quadruple test) അല്ലെങ്കിൽ നോൺ ഇൻവേസീവ് പ്രീനാറ്റൽ ടെസ്റ്റിങ്ങും (NIPT) വഴി ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക വൈകല്യത്തിനുളള സാധ്യത അറിയുവാൻ സാധിക്കും. ഇൗ സ്ക്രീനിങ് പോസറ്റീവായാൽ 16 ആഴ്ചയ്ക്ക് ശേഷം അമിനോസെന്തിസിസ് ടെസ്റ്റ് (Amniocentesis Test) ചെയ്യാവുന്നതാണ്. 

ഉദരത്തിലെ ഭ്രൂണത്തിനു ചുറ്റുമുള്ള വെള്ളത്തിന്റെ സാംപിൾ വേദനാരഹിതമായെടുത്തു നടത്തുന്ന പരിശോധനയിലൂടെ ഫീറ്റൽ ക്രോമസോമുകളുടെ ഫലം ഫിഷ് ടെക്നോളജി (FISH Technology) വഴി എഴുപ്പത്തിരണ്ടു മണിക്കൂറിനുള്ളിൽ അറിയുവാൻ സാധിക്കും. കാരിയോടൈപ്പിന്റെ (Karyotype) സമ്പൂർണഫലത്തിനു മൂന്ന് ആഴ്ച കാത്തിരിക്കണം. അമിനോസെന്തിസിസ് ടെസ്റ്റിനു (Amniocentesis Test) വളരെ കുറച്ച് സമയം മതിയായതിനാൽ ആശുപത്രിയിൽ കിടക്കേണ്ടതായി വരുന്നില്ല.

കുഞ്ഞിക്കാൽ കാണാൻ ആഗ്രഹം, പക്ഷേ...

കുഞ്ഞിക്കാൽ കാണുകയെന്നത് ഏതു ദമ്പതികളുടെയും സ്വപ്നമാണ്. കുഞ്ഞിനായി ഒരു വർഷത്തോളം ബന്ധത്തിലേർപ്പെട്ടിട്ടും ഗർഭിണിയായില്ലെങ്കിൽ വൈദ്യസഹായം തേടേണ്ടതാണ്. സ്ത്രീയുടെ പ്രായം മുപ്പത്തിയഞ്ചിൽ ഏറെയാണെങ്കിൽ അതിനു മുമ്പുതന്നെ ഡോക്ടറെ കാണണം. വന്ധ്യതാ ചികിൽസയെക്കുറിച്ചുള്ള അജ്ഞതയാവാം പലരെയും വൈദ്യസഹായം തേടാൻ പ്രേരിപ്പിക്കാത്തത്. എത്രയും വേഗം മികച്ച ചികിൽസ തേടുന്നതാണ് വന്ധ്യത ചികിൽസയുടെ വിജയമന്ത്രം. ദമ്പതിമാരിൽ ആർക്കാണ് തകരാറ് എന്നു കണ്ടെത്തുന്നതാണ് ചികിൽസയുടെ ആദ്യ ഘട്ടം. ‌‌നൂതന സാങ്കേതികവിദ്യയുടെ സഹായത്തോടെ തകരാറുകൾ അനായാസം കണ്ടെത്താം.

തകരാറു കണ്ടെത്താൻ പരിശോധന
പുരുഷ വന്ധ്യതയുടെ കാരണം തേടി ആദ്യം നടത്തുന്നത് ബീജപരിശോധനയാണ്. സാധാരണ ബീജ പരിശോധനയിൽ ബീജത്തിന്റെ ഗുണമേന്മ, എണ്ണം, ചലനശേഷി, ആകൃതി എന്നിവ അറിയാൻ കഴിയുമെങ്കിലും ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ‌ കണ്ടെത്താൻ വിദഗ്ധ പരിശോധന അനിവാര്യമാണ്. ബീജത്തിന്റെ സാംപിൾ ഡിഎൻഎ ഫ്രാഗ് മെന്റേഷൻ (‍ഡിഎഫ്ഐ) പരിശോധനയ്ക്കു വിധേയമാക്കുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്. ബീജത്തിന് 25 ശതമാനത്തിലേറെ ക്ഷതമുണ്ടെങ്കിൽ മൂന്നു മാസം മരുന്നു കഴിച്ച ശേഷം ബീജം വീണ്ടും പരിശോധിക്കണം. 

സ്ത്രീകൾക്കു പ്രായം കൂടുന്തോറും അണ്ഡങ്ങളുടെ ഗുണനിലവാരം കുറയും. ഒപ്പം, ജനിതകപരമായ വ്യതിയാനങ്ങളുള്ള അണ്ഡം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയും വർധിക്കും. ഈ അണ്ഡങ്ങൾ കൊണ്ടുണ്ടാകുന്ന ഭ്രൂണത്തിൽ ജനിതകതകരാറുകൾ കൂടുതലായി കാണുന്നു. ഇത്തരം ഗർഭം ആദ്യമാസങ്ങളിൽ തന്നെ അലസിപ്പോകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ജനിക്കുന്ന കുട്ടിക്കു ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള രോഗസാധ്യതയും മാതാവിന്റെ പ്രായം കൂടുന്നതനുസരിച്ചു വർധിക്കുന്നു. ഇർഗാ (ERGA) എന്ന ചുരുക്ക പേരിൽ അറിയപ്പെടുന്ന എൻഡോമെട്രിയൽ റിസപ്റ്റർ ജീൻ അസേ (Endometrial Receptor Gene Assay) സ്ത്രീ വന്ധ്യതാചികിൽസയിൽ ഫലപ്രദമാണ്. പലയാവർത്തി ഐവിഎഫിലൂടെ ഭ്രൂണം ഉദരത്തില്‍ നിക്ഷേപിച്ചിട്ടും ഗർഭധാരണം നടക്കാത്തവരിൽ ഇർഗാ ചികിൽസയിലൂടെയാണ് ഭ്രൂണം ഉദരത്തിൽ നിക്ഷേപിക്കാനുള്ള അനുയോജ്യ സമയം കണ്ടെത്താം.

പുരുഷ വന്ധ്യതയുടെ കാരണങ്ങൾ
അന്തരീക്ഷമലിനീകരണം മുതൽ ഭക്ഷണത്തിൽ വന്ന മാറ്റങ്ങൾ വരെ പുരുഷ വന്ധ്യതയ്ക്ക് കാരണമാകാം. അരനൂറ്റാണ്ടിനിടെ ഇത്തരം മാറ്റങ്ങൾ ശരാശരി പുരുഷബീജത്തിന്റെ ഗുണനിലവാരത്തിൽ കാര്യമായ കുറവു വരുത്തിയതായി തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. വൃഷണത്തിന്റെ താപനില ശരീരത്തെക്കാൾ മൂന്നു നാലു ഡിഗ്രി സെന്റിഗ്രേഡ് താഴെയാണ്. വൃഷണത്തിന് ഒരു സെക്കൻഡിൽ ഏകദേശം ആയിരം ബീജങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാൻ പ്രാപ്തിയുണ്ട്. പക്ഷേ, വൃഷണസഞ്ചിയുടെ ചൂട് കൂടുമ്പോൾ ബീജോൽപാദനം കുറഞ്ഞ് ഉൽപാദനശേഷിയെ ബാധിക്കാം. പുരുഷന്റെ ഇന്നത്തെ ജീവിതശൈലി വൃഷണസഞ്ചിയുടെ താപനിലക്രമീകരണത്തെ ബാധിക്കുന്നുണ്ട്. ഇറുകിയ അടിവസ്ത്രം, ദീർഘദൂരം തുടർച്ചയായുള്ള ബൈക്ക് യാത്ര, പുകവലി, വൈഫൈ റേഡിയേഷൻ, അമിത ചൂടുള്ള വെള്ളത്തിലെ കുളി തുടങ്ങിയവ പുരുഷ വന്ധ്യതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. 

ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ എങ്ങനെ നേരിടാം
ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ നൂതന പരിശോധനകളിലൂടെ കണ്ടെത്തുകയാണ് വന്ധ്യതാ ചികിൽസയുടെ പുതിയ മുഖം. ജനിതക വൈകല്യമുളള ബീജങ്ങൾ ഗർഭധാരണത്തിനു തടസമാകും. കുഞ്ഞിനു ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയും കൂട്ടുന്നു. സ്പേം ഹാപ്ലോടൈപ്പിങ് (Sperm Haplotyping) പരിശോധനയിലൂടെ ഓരോ ബീജത്തിന്റേയും ക്രോമസോമിലെ വ്യത്യാസം കണ്ടെത്താനാകും.

ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്താം

നോൺ ഇൻവേസീവ് പ്രീനാറ്റൽ ടെസ്റ്റിങ്ങ് (എൻെഎപിടി) തുടർ പരിശോധനയാണ് കോറിയോണിക്ക് വില്ലസ് സാംപ്ലിങ് (Chorionic Villus Sampling) അല്ലെങ്കിൽ അമിനോ സിന്തസൈസ് ടെസ്റ്റ് (Amino Synthesis Test) പതിനാലാമത്തെ ആഴ്ച ചെയ്യാം. ഭ്രൂണത്തിന്റെ പ്ലാസന്റയുടെ ടിഷ്യു സൂചി കൊണ്ട് എടുക്കുന്ന പ്രക്രിയയാണിത്. വയറിന്റെ തോലി പുറത്ത് ലോക്കൽ കുത്തിവയ്പ്പ് നൽകി നേർത്ത സൂചി സ്കാനിന്റെ സഹായത്തോടെ കടത്തിയാണ് ചെയ്യുന്നത്. സൂചി കൊണ്ട് എടുത്ത സാംപളിനെ ഫിഷ് ടെക്ക്നോളജിയോ കാരിയോടൈപ്പ് ടെക്നോളജിയോ വഴി ‌ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക നിലവാരം സസൂക്ഷ്മം വിലയിരുത്തുന്നു. 

ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പതിനാല് ആഴ്ച കഴിഞ്ഞ് വൈദ്യസഹായം തേടുന്ന അമ്മയുടെ ഉദരത്തിലെ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക നിലവാരം കണ്ടെത്താനും പരിശോധന ലഭ്യമാണ്. ക്വാഡ്രപ്പിൾ ടെസ്റ്റിനോടൊപ്പം (Quadruple test) നോൺ ഇൻവേസീവ് പ്രീനാറ്റൽ ടെസ്റ്റിങ്ങ് (എൻെഎപിടി) യും ചെയ്താൽ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക വൈകല്യം മുൻകൂട്ടി അറിയാൻ സാധിക്കും. ഗർഭധാരണത്തിന്റെ പതിനഞ്ചാമത്തേയോ ഇരുപതമാത്തേയോ ആഴ്ചയാണ് അമിനോ സിന്തസൈസ് ടെസ്റ്റ് (Amino Synthesis Test) ചെയ്യാൻ അഭികാമ്യം. 

ഉദരത്തിലെ ഭ്രൂണത്തിനു ചുറ്റുമുള്ള വെള്ളത്തിൽ നിന്നും കുറച്ചെടുത്ത് ഫിഷ് പരിശോധന വഴി അഞ്ചു തരം ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കുന്നു. നേർത്ത സൂചി കൊണ്ട് സ്കാനിങ്ങിന്റെ സഹായത്തോടെ വേദന രഹിതമായി ഉദരത്തിൽ നിന്നും സാപിളെടുക്കുന്ന ഇൗ പ്രക്രിയ്ക്ക് ലോക്കൽ കുത്തിവയ്പ്പിന്റെ ആവശ്യമില്ല. ജനിതക പരിശോധനയുടെ ഫലം അഞ്ചു ദിവസത്തിനകവും കാരിയോ ടൈപ്പിന്റെ സമ്പൂർണഫലത്തിനു മൂന്നാഴ്ച കാത്തിരിക്കണം. അമിനോ സിന്തസൈസ് ടെസ്റ്റിനു (Amino Synthesis Test) വളരെ കുറച്ച് സമയം മതിയായതിന്നാൽ ആശുപത്രിയിൽ കിടക്കേണ്ടതായും വരുന്നില്ല.

ഒാട്ടിസം മുൻകൂട്ടി അറിയാം

കേരളത്തിൽ കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ കാണുന്ന അപൂർവ രോഗമാണ് സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി (Spinal Muscular Atrophy). കഴുത്തു മുതല്‍ താഴോട്ടുളള ശരീരാവയവങ്ങളുടെ ചലനശേഷി ഭാഗികമായോ പൂര്‍ണമായോ നഷ്ടപ്പെടുത്തുന്ന ജനിതക രോഗമാണ് സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി. ഗര്‍ഭാവസ്ഥയില്‍ തന്നെ രോഗം തുടങ്ങുമെങ്കിലും ജനനത്തിനു ശേഷമായിരിക്കും രോഗം തിരിച്ചറിയുന്നത്. ഇതു കൂടാതെ ഒാട്ടിസം (Autism), ടേ- സച്ച്സ് രോഗം (Tay–Sachs disease), തലസീമിയ (Thalaseemia Disease), ഹീമോഫീലിയ (Hemophilia) എന്നീ രോഗങ്ങളും ജനിതക ഘടനയിലെ തകരാറുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗങ്ങളായി പരിഗണിക്കപ്പെടുന്നു. ജനിതക രോഗങ്ങൾക്ക് ഫലപ്രദമായ ചികിൽസ ലഭ്യമല്ലാത്തതിനാൽ കൃത്യമാർന്ന പരിശോധനയിലൂടെ ജനിതക ഘടനയിലെ വൈകല്യം കണ്ടെത്തി െഎവിഎഫ് പിജിഡി ചികിൽസയിലൂടെ ആരോഗ്യമുളള കുഞ്ഞിനു ജന്മം നൽകാം.

പ്രായവും രോഗാവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയുമനുസരിച്ചാണ് ജനിതക ഘടനയിലെ വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ പരിശോധനകൾ നിർദേശിക്കുന്നത്. ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിനു മുൻപും ഗർഭസ്ഥാവസ്ഥയിലും ജനിതക പരിശോധനകൾ പൊതുവായി നടത്തുന്നു. പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനറ്റിക് സ്ക്രീനിങ് (പിജിഎസ്), പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനറ്റിക് ഡയഗോനോസിസ് (പിജിഡി) എന്നീ രണ്ടു പ്രമുഖ പരിശോധനാരീതികളാണ് ഗർഭധാരണത്തിനു മുൻപ് നിർദേശിക്കുന്നത്. ആധുനിക ജനിതക ചികിൽസയിലൂടെ ജനിതക തകരാറ് കൃത്യമായി കണ്ടെത്തുക, അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് പകരുന്നതു തടയുക എന്നിവയാണ് ജനിതക ചികിൽസയുടെ ലക്ഷ്യം. മികച്ച സാങ്കേതികവിദ്യയും കഴിവുറ്റ ജനിതക വിദഗ്ധന്റെ സേവനവും ഒത്തുചേരുമ്പോൾ ചികിൽസ ഫലിക്കുന്നു. 

ഗർഭധാരണം മൂപ്പത്തിയഞ്ചിനു ശേഷം
മുപ്പത്തിയഞ്ച് വയസ്സിനു ശേഷം ഗർഭം ധരിക്കുന്ന സ്ത്രീകൾക്ക് ശാരീര – മാനസിക വൈകല്യമുള്ള കുട്ടികൾ ജനിക്കാനിടയുള്ളതു കൊണ്ട് പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനറ്റിക് സ്ക്രീനിങ് (പിജിഎസ്) നിർദേശിക്കുന്നു. ക്രോമസോം തകരാറുകളോ ജീൻ തകരാറുകളോ കണ്ടെത്തിയാൽ പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനറ്റിക് ഡയഗോനോസിസ് (പിജിഡി) തന്നെ വിദഗ്ധർ നിർദേശിക്കുന്നു. മേൽ പറഞ്ഞ ആധുനിക ചികിൽസാരീതികൾ െഎവിഎഫ് ചികിൽസയുടെ സഹായത്തോടെ മാത്രമേ ചെയ്യാൻ സാധിക്കുകയുള്ളൂ. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ കുട്ടിയുടെ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്താനുള്ള ആധുനിക ചികിൽസാ രീതിയാണ് നോൺ ഇൻവേസീല് പ്രീനാറ്റൽ ടെസ്റ്റിങ് (എൻെഎപിടി). ഗർഭിണിയുടെ രക്തം (പത്ത് മില്ലി ലീറ്റർ) പരിശോധിച്ചു ഭ്രൂണത്തിന്റെ ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ സാധിക്കുന്നു. കൂടാതെ അമിനോസെൻസീസ് (Aminocentesis) ക്രോണിക് വില്ലസ് സാംപിളിങ് (സിവിഎസ്) എന്നീ ചികിൽസാ രീതികൾ വഴി ഗർഭാവസ്ഥയിൽ കുട്ടിയുടെ ജീൻതകരാറുകൾ കണ്ടെത്താൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു. 

പ്രതീക്ഷ നൽകുന്ന ആധുനിക ചികിൽസകൾ
ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്തുകയെന്നത് ഒരു കാലത്ത് ശ്രമകരമായ ജോലിയായിരുന്നു. ഭാരിച്ച ചികിൽസാചെലവും ജനിതക വിദഗ്ധരുടെ അഭാവവും മികച്ച ചികിൽസ തേടുന്നതിന് തടസ്സമായിരുന്നെങ്കിൽ കാലം മാറിയതോടെ നമ്മുടെ നാട്ടിലും ലോകോത്തര ചികിൽസ ലഭ്യമായി. സ്പേം ഡിഎഫ്െഎ (ഡിഎൻഎ ഫ്രാഗ് മെന്റേഷൻ ഇൻഡക്സ്), സ്പേം ഫിഷ് (ഫ്ലുറസന്റ് ഇൻ സിറ്റു ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ), കാരിയോ ടൈപ്പിങ്, ക്രോമസോം വൈ ഡിലീഷൻ എന്നീ ചികിൽസകൾ പുരുഷ വന്ധ്യതയ്ക്കുള്ള പരിഹാരമാണ്. പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനറ്റിക് ഡയഗോനോസിസ് (പിജിഡി), പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനറ്റിക് ഡയഗോനോസിസ് (പിജിഡി), എൻഡ്രോമെട്രിയൽ റിസ്പറ്റർ ജീൻ അസേ (ERGA), പ്രോഡക്ട് ഒാഫ് കൺസപ്ഷൻ ടെസ്റ്റിങ് (പിഒസി) എന്നിവയാണ് സ്ത്രീ വന്ധ്യതാ ചികിൽസയിൽ അവലംബിക്കുന്നത്. എൻഡ്രോമെട്രിയൽ റിസ്പറ്റർ ജീൻ അസേ (ERGA) എന്ന ആധുനിക പരിശോധനയിലൂടെ ഗർഭപാത്രത്തിന്റെ ജനിതക ഘടനകളെക്കുറിച്ചു പഠിക്കാനും അനുകൂല സമയത്ത് ഭ്രൂണം നിക്ഷേപിക്കാനും അതിലൂടെ െഎവിഎഫ് പരാജയം ഒരു പരിധിവരെ കുറയ്ക്കാനും സാധിക്കും.

കടപ്പാട് : മലയാള മനോരമ