ജനനവൈകല്യങ്ങൾ

എന്താണ് ജനനവൈകല്യങ്ങൾ (What are birth defects)?

ജനനസമയം മുതൽ, മെറ്റാബോളിക് പ്രശ്നങ്ങൾ ഉൾപ്പെടെ, അംഗവിധാനം സംബന്ധിച്ചതോ പ്രവർത്തനപരമായതോ ആയ വൈകല്യങ്ങൾ പ്രകടമാവുന്നതിനെയാണ് ജനനവൈകല്യങ്ങൾ എന്നു പറയുന്നത്. ഹൃദയം, തലച്ചോർ, ശ്വാസകോശങ്ങൾ തുടങ്ങി ഏതെങ്കിലും ശരീരഭാഗത്തെയോ ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളെയോ ആകാരത്തെയോ അല്ലെങ്കിൽ ഇവയെല്ലാത്തിനെയുമോ ശാരീരിക വൈകല്യം പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കാം.

വൈകല്യത്തിന്റെ സ്വഭാവത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, ഗർഭാവസ്ഥയിലോ അല്ലെങ്കിൽ കുഞ്ഞ് ജനിച്ച ശേഷമോ ജനനവൈകല്യങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ സാധിക്കും. നമ്മുടെ രാജ്യത്ത്, ആയിരത്തിൽ 61 – 69.9 കുട്ടികൾക്ക് ജനനവൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

ജനനവൈകല്യങ്ങളുടെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ് (What are the causes of birth defects)?

ക്രോമസോം പ്രശ്നങ്ങൾ, ചില ജീനുകൾ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നത്, ചില അപകടകരങ്ങളായ ഏജന്റുകളുമായുള്ള സമ്പർക്കം തുടങ്ങിയവയാണ് മിക്കപ്പോഴും ജനിതക തകരാറുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നത്.

A) ക്രോമസോം തകരാറുകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങളിൽ ഇനി പറയുന്നവയും ഉൾപ്പെടുന്നു

* അനിയുപ്ളോയിഡി : – ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ അസ്വാഭാവികത – കൂടുകയോ കുറയുകയോ ചെയ്യുക. അനിയുപ്ളോയിഡി ട്രൈസമിയുടെ (രണ്ടിനു പകരം ക്രോമസോമിന്റെ മൂന്ന് പകർപ്പുകൾ) ഒരു ഉദാഹരണമാണ് ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസമി 21).

* മോണോസമി : – ഒരു ക്രോമസോം ഇല്ലാത്തതു മൂലമാണ് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടാകുന്നത്. ടർണർ സിൻഡ്രോം ഇതിന് ഉദാഹരണമാണ്. ഇവിടെ, ഒരു സ്ത്രീക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം ഇല്ലാതിരിക്കുകയോ തകരാർ സംഭവിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു.

B) തകരാറുള്ള ജീനുകൾ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് മക്കളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നതു മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന പാരമ്പര്യ തകരാറുകൾ. സിക്കിൾ സെൽ ഡിസീസ്, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ടേ-സാച്ചസ് ഡിസീസ് എന്നിവ ഇതിന് ഉദാഹരണങ്ങളാണ്.

C) രാസപദാർത്ഥങ്ങൾ, മരുന്നുകൾ, അണുബാധകൾ എന്നിവ മൂലം അപകടകരങ്ങളായ ഏജന്റുകളുമായി സമ്പർക്കത്തിലാവുന്നതും ജനനവൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാം.

മിക്കപ്പോഴും പല ജനനവൈകല്യങ്ങളുടെയും കാരണങ്ങൾ വ്യക്തമായിരിക്കില്ല.

സാധാരണ പ്രീനേറ്റൽ സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകളിൽ ഇനി പറയുന്നവയും ഉൾപ്പെടുന്നു;

I) ആദ്യ ട്രൈമസ്റ്ററിലെ സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ (First Trimester Screening Tests)

അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനയും അമ്മയുടെ രക്തപരിശോധനയും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഹൃദയത്തിനോ ക്രോമസോമുകൾക്കോ അസ്വാഭാവികതകൾ ഉണ്ടോയെന്ന് ഇതിലൂടെ മനസ്സിലാക്കാൻ സാധിക്കും.

1. മറ്റേണൽ ബ്ളഡ് സ്ക്രീൻ : – അമ്മയുടെ രക്തത്തിലെ രണ്ട് പ്രോട്ടീനുകളുടെ നില അളക്കുന്നു;
* ഹ്യൂമൻ കോറിയോണിക് ഗൊണാഡോട്രോപിൻ (hCG)
* പ്രെഗ്നൻസി-അസോസിയേറ്റഡ് പ്ളാസ്മ പ്രോട്ടീൻ എ (PAPP-A).

അസ്വാഭാവികമായതോ താഴ്ന്നതോ ഉയർന്നതോ ആയ പ്രോട്ടീൻ നില കുഞ്ഞിന്റെ ക്രോമസോം തകരാറിന്റെ സൂചനയായിരിക്കും.

2. അൾട്രാസൗണ്ട് : – ഇതിൽ കുഞ്ഞിന്റെ ചിത്രങ്ങൾ എടുക്കുകയും കുഞ്ഞിന്റെ കഴുത്തിനു പിന്നിൽ അധികമായി സ്രവങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് നിരീക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കൂടുതൽ സ്രവത്തിന്റെ സാന്നിധ്യമുണ്ടെങ്കിൽ, ഹൃദയത്തിനു തകരാറോ ക്രോമസോം തകരാറോ ഉണ്ടെന്ന സൂചനയായിരിക്കും നൽകുന്നത്.

II) രണ്ടാമത്തെ ട്രൈമസ്റ്ററിലെ സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ (Second Trimester Screening Tests)

കുട്ടിക്ക് പ്രത്യേക ജനനവൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നതിനാണിത്.

1. മറ്റേണൽ സെറം സ്ക്രീൻ : – ഒരു സ്ത്രീക്ക് ക്രോമസോം തകരാറുകളോ ന്യൂറൽ ട്യൂബ് തകരാറുകളോ ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിനുള്ള അപകടസാധ്യതകൾ വിലയിരുത്തുന്നതിനുള്ള രക്തപരിശോധനയാണിത്.
നാല് പ്രോട്ടീനുകളുടെ നില പരിശോധിക്കുന്നതിനായി ട്രിപ്പിൾ അല്ലെങ്കിൽ ക്വാഡ് സ്ക്രീൻ ആയിരിക്കും നടത്തുന്നത്;

* ആൽഫ-ഫീറ്റോപ്രോട്ടീൻ
* എച്ച്സിജി
* എസ്ട്രിയോൾ
* ഇൻഹിബിൻ-എ

2. അനോമലി അൾട്രാസൗണ്ട് : – കുട്ടിയുടെ വലിപ്പം മനസ്സിലാക്കുന്നതിനും ജനനവൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടോയെന്ന് അറിയുന്നതിനും നടത്തുന്ന പരിശോധനയാണിത്.

രോഗനിർണയ പരിശോധനകൾ (Diagnostic tests)

സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ ജനനവൈകല്യത്തിനുള്ള അപകടസാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കുമ്പോൾ, രോഗനിർണയ പരിശോധനകൾ പ്രത്യേക ജനനവൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. ഒരു പ്രത്യേക ജനനവൈകല്യത്തിനുള്ള അപകടസാധ്യത കൂടുതലുള്ള ദമ്പതിമാരുടെ കേസുകളിൽ ചിലപ്പോൾ സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾക്ക് പകരം രോഗനിർണയ പരിശോധനയായിരിക്കും നടത്തുന്നത്. സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനയിൽ അസ്വാഭാവികതയുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, മറ്റു പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്നു മനസ്സിലാക്കുന്നതിനും പ്രത്യേക തകരാറിന്റെ സാന്നിധ്യം ഉറപ്പിക്കുന്നതിനുമായി രോഗനിർണയ പരിശോധന നടത്തും.

ചില രോഗനിർണയ പരിശോധനകളെക്കുറിച്ചാണ് ഇനി പറയുന്നത് (Following are few diagnostic tests);

1. ഹൈ–റെസലൂഷൻ അൾട്രാസൗണ്ട്: –
അൾട്രാസൗണ്ട് സഹായത്തോടെ കുഞ്ഞിന്റെ ചിത്രങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു. സാധ്യതയുള്ള വൈകല്യത്തെക്കുറിച്ച് അല്ലെങ്കിൽ സ്ക്രീനിംഗിൽ കണ്ട മറ്റു പ്രശ്നങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഈ പരിശോധനയിൽ വിശദമായി നോക്കുന്നു.

2. കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പ്ളിംഗ്: –
ഇവിടെ, പ്ളാസന്റയുടെ ചെറിയ സാമ്പിളുകൾ ശേഖരിക്കുകയും അവയുടെ പരിശോധനയിലൂടെ കുഞ്ഞിന് ജനിതകമോ ക്രോമസോമുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതോ ആയ തകരാറുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് ഉറപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

3. അമിനോസെന്റസിസ് : -
അമ്നിയോട്ടിക് സഞ്ചിയിൽ നിന്ന് അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ചെറിയ സാമ്പിൾ ശേഖരിക്കുകയും അവയുടെ വിശകലനത്തിലൂടെ കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിലെ ചില പ്രോട്ടീനുകളുടെ നില നിർണയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതിലൂടെ ചില ജനനവൈകല്യങ്ങൾ നിശ്ചയിക്കാൻ സാധിക്കും. അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിലെ കോശങ്ങളുടെ പരിശോധനയിലൂടെ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് പോലെയുള്ള ജനിതക പ്രശ്നങ്ങളും ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം പോലെയുള്ള ക്രോമസോം തകരാറുകളും കണ്ടെത്തുന്നതിന് സാധിക്കും.

അമിനോസെന്റസിസ് പരിശോധനയിൽ ഇനി പറയുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കുന്നു;

1. ആൽഫ–ഫീറ്റോപ്രോട്ടീൻ : –
ഈ പ്രോട്ടീൻ നില ഉയരുന്നത്, ന്യൂറൽ ട്യൂബ് തകരാറുകളുടെ (സ്പിനബിഫീഡ അല്ലെങ്കിൽ അനെൻസെഫാലി) അല്ലെങ്കിൽ ശരീരഭിത്തിയിൽ ഉണ്ടാകാവുന്ന തകരാറുകളുടെ സൂചനയാണ്.

2. അസിറ്റൈൽകൊളൈൻസ്റ്റ്രീസ് : – ഗർഭസ്ഥശിശുവിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു എൻസൈമാണിത്. ന്യൂറൽ ട്യൂബിൽ സുഷിരങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഇത് കുഞ്ഞിനെ പൊതിഞ്ഞിരിക്കുന്ന ദ്രാവകത്തിൽ കലരും.

ചില ജനനവൈകല്യങ്ങൾ കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പ് കണ്ടെത്താൻ സാധിക്കില്ല. ചിലവ ജനനസമയത്ത് മനസ്സിലാക്കാൻ സാധിക്കുമെങ്കിലും, ഹൃദയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില പ്രശ്നങ്ങൾ പോലെയുള്ളവ വളർച്ചയുടെ പിന്നീടുള്ള ഘട്ടങ്ങളിൽ മാത്രമേ കണ്ടെത്താൻ സാധിക്കുകയുള്ളൂ.

അടുത്ത നടപടികൾ (Next Steps)

കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പുതന്നെ ജനനവൈകല്യം കണ്ടെത്താൻ സാധിച്ചാൽ, വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി ഗർഭം ഇല്ലാതാക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കാവുന്നതാണ്. ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്തശേഷം, ഗർഭത്തിന്റെ കാലയളവ്, വൈകല്യത്തിന്റെ തീവ്രത എന്നിവയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിലായിരിക്കണം തീരുമാനമെടുക്കേണ്ടത്.

കുഞ്ഞ് ജനിച്ചശേഷമാണ് വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതെങ്കിൽ, കുട്ടിയുടെ വികാസം നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനും പിന്തുണ നൽകുന്നതിനുമായി ‘സ്പെഷ്യൽ കെയർ’ ക്ളിനിക്കുകളുടെ സഹായം തേടാൻ ഡോക്ടർ നിർദേശിക്കും.

കടപ്പാട്: modasta.com